Qu'est ce qu'une maladie orpheline
Une maladie orpheline est définie comme une affection qui touche moins de 200 000 personnes dans tout le pays. Cela comprend des maladies aussi familières que la fibrose kystique, la maladie de Lou Gehrig et le syndrome de Tourette, et aussi inconnues que la maladie de Hambourg... Les maladies orphelines ne touchent qu'un très faible pourcentage de la population. La plupart sont causés par des anomalies génétiques, mais l'exposition environnementale pendant la grossesse ou plus tard dans la vie. Certaines sont des formes rares ou des complications de maladies courantes. Ces maladies sont souvent mortelles et se caractérisent par une grande diversité de troubles et de symptômes.Maladie orpheline : les causes
Causes génétiques
les experts en maladie orpheline s'entendent généralement pour dire que la grande majorité de ces maladies ou peut-être 80% ou plus sont d'origine génétique. Beaucoup, sinon la plupart, sont causés par des anomalies d'un seul gène, par exemple une déficience en alpha1-antitrypsine et l'ataxie de Friedreich. Les mutations multiples et différentes de ce gène unique peuvent entraîner des maladies aux caractéristiques ou à la gravité variables.D'autres maladies, comme l'anémie de Fanconi, ont plusieurs variantes, chacune causée par un défaut dans un gène différent. La dystrophie musculaire, autrefois considérée comme une seule maladie, est aujourd'hui décrite comme ayant neuf formes principales, dont la dystrophie musculaire de Duchenne est peut-être la plus connue.
Les maladies génétiques rares sont souvent héréditaires mais peuvent aussi survenir à la suite de mutations sporadiques ou aléatoires. Par exemple, environ un quart des cas du syndrome de Marfan (un désordre des tissus conjonctifs de l'organisme) peuvent être causés par des mutations sporadiques qui se produisent par hasard dans un spermatozoïde ou un ovule d'un parent non affecté.
En outre, certaines maladie orpheline telles que la sarcoïdose sont connues ou soupçonnées d'être héréditaires, mais la mutation ou les mutations génétiques spécifiques n'ont pas encore été identifiées. Pour d'autres maladies, les causes génétiques connues n'expliquent pas tous les cas et d'autres gènes sont soupçonnés de jouer un rôle. Les organismes qui appuient la recherche sur les maladies héréditaires font généralement de l'identification des gènes une priorité absolue.
Agents infectieux
Un certain nombre de maladie orpheline ont des causes infectieuses. Malgré leur rareté, certaines infections comme la rage, le botulisme et la fièvre mouchetée des Rocheuses sont relativement bien publicisées et craintes. D'autres sont vraiment obscurs, par exemple Naegleria fowleri.Certaines infections (par exemple, celles causées par Balamuthia mandrillaris et Chromobacterium violaceum) sont considérées comme rares dans le monde . D'autres, cependant, sont rares dans les pays riches mais fréquents dans les pays moins développés économiquement. Certaines d'entre elles, par exemple la tuberculose, étaient courantes dans les pays riches comme les États-Unis avant que des mesures préventives ou des traitements efficaces ne soient découverts et largement appliqués.
L'une des craintes est que le développement et la propagation de souches de tuberculose extrêmement résistantes aux médicaments et de certaines autres maladies pourraient, en l'absence de contre-mesures efficaces, entraîner leur résurgence dans des régions où elles sont aujourd'hui rares.